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Disfunzione erettile – Inquadramento diagnostico

Giovanni Corona
UO Endocrinologia, Dipartimento Medico, Azienda ASL di Bologna, Ospedale Maggiore
UO Andrologia e Medicina della Sessualità, Università di Firenze

L’approccio al paziente che lamenta DE deve prevedere:

  1. un’anamnesi medica generale e sessuologica accurata;
  2. un attento esame obiettivo generale e dei genitali esterni;
  3. un numero minimo di esami di routine e di esami ormonali.

Tali accertamenti consentono nella maggior parte dei casi un orientamento diagnostico e le conseguenti decisioni terapeutiche. Ulteriori accertamenti strumentali devono essere considerati accertamenti di secondo livello, da effettuare in strutture specialistiche.

ANAMNESI GENERALE E SESSUOLOGICA
L’anamnesi generale deve permettere di ricavare informazioni utili inerenti alle abitudini di vita (fumo, alcool, droghe) e all’eventuale presenza di patologie concomitanti (vascolari, metaboliche, neurologiche, psichiatriche e ormonali) o uso cronico di farmaci. Non devono essere trascurate l’identificazione di situazioni stressanti sociali o familiari, come pure la storia della progressione dell’evento puberale, che può orientare verso un problema testicolare. Questa iniziale richiesta di informazioni consentirà di creare un’atmosfera più rilassata e di porre con maggiore facilità le domande concernenti l’anamnesi sessuologica.
L’anamnesi sessuologica inquadra le relazioni affettive e sessuali del paziente, lo stile emotivo con cui egli affronta la tensione e l’ansia (prestazionale e/o relazionale). È importante sapere se il paziente ha una storia affettiva, se questa è stabile e se, in particolare, nell’eventuale coppia c’è conflittualità: una richiesta di prestazione sessuale a tutti i costi o una non comprensione da parte del/della partner sono fattori mortificanti per un uomo con problemi sessuali.
Le informazioni sulla partner ci permettono un inquadramento più completo: età, stato menopausale, assunzione di terapia estroprogestinica sostitutiva, assunzione di contraccettivi orali, stato di salute (eventuali interventi chirurgici o patologie che compromettono l’attività sessuale), modificazioni della libido.
Informazioni relative al lavoro, in particolare eventuali problemi legati a esso (scarsa gratificazione, impegni pressanti, tensione con i colleghi), sono fattori che permettono di capire se esista una componente intra-psichica alla genesi del disturbo.
A questo punto, dopo avere creato un clima distensivo ed essere entrati in migliore empatia con il paziente, bisogna meglio comprendere il disturbo sessuale riferito, dal momento che spesso una riduzione della libido, una riduzione del volume dell’eiaculato o la presenza di eiaculazione precoce vengono confusi tra loro.
La presenza di normali erezioni mattutine e durante la masturbazione e/o l’esistenza del problema con una/o sola/o delle/dei partner (se il paziente ha più partner), sono tutti fattori indicativi che il disturbo è situazionale (1-2). Nel considerare la funzione erettile, è necessario stabilire la durata e la modalità d’esordio, così come la gravità attuale. I deficit erettivi dovuti a disturbi con prevalente componente organica tendono ad avere un inizio graduale, a peggiorare progressivamente nel tempo e si manifestano come una difficoltà ad avere un’erezione completa e sufficiente per la penetrazione (3). Un esordio improvviso, associato alla difficoltà a mantenere l’erezione, è più comune nel disturbo erettivo con prevalente componente psicogena. Informazioni ulteriori sono quelle che ci derivano dalla presenza di normali erezioni mattutine e durante la masturbazione e/o dell’esistenza del problema con una sola delle partner (se il paziente ha più partner), tutti fattori indicativi di disturbi legati a prevalente componente psicogena (3).
Alcuni sintomi, quali la riduzione della libido, del volume dell’eiaculato e una minore crescita della barba, orientano verso una carenza di testosterone che, nell’adulto, è relativamente oligo-sintomatica (4). Una storia di criptorchidismo o una pubertà ritardata possono ulteriormente suggerire la presenza di ipogonadismo; una riduzione della sensazione olfattoria, in questi casi, può far sorgere il dubbio che il soggetto sia affetto da sindrome di Kallmann.
Un’anamnesi generale e sessuologica accurata richiede tempi lunghi (5). Alcuni strumenti anamnestici, quali i questionari e le interviste strutturate, possono rappresentare un valido supporto, sia per il medico meno esperto sia per quello più ferrato in materia, fornendo una guida di domande pre-costituite, ciascuna delle quali prevede risposte multiple dotate di punteggio. La differenza sostanziale fra i due strumenti è legata al fatto che il questionario viene solitamente auto-compilato dal paziente, con rischio di errori legati alla non completa comprensione della tematica richiesta (5). Viceversa, l’intervista strutturata è condotta dal medico: il linguaggio utilizzato è reso conforme al paziente intervistato e le domande più complesse o più imbarazzanti possono essere riformulate per renderle più comprensibili. Parimenti, può essere riformulata dal medico il tipo di risposta data dal paziente, per avere la conferma di avere attribuito il punteggio giusto alla sua risposta e, quindi, di avere quantificato adeguatamente il problema (5).

Questionari
L’International Index of Erectile Function (IIEF), è il questionario più frequentemente usato per la valutazione della funzione sessuale maschile (6). Si tratta di uno strumento, validato in diverse lingue compresa quella italiana, costituito da 15 domande che riguardano 5 aspetti o domini della sessualità: desiderio sessuale, funzione erettile, funzione orgasmica, soddisfazione del rapporto e soddisfazione generale. Per snellire la valutazione, sono state successivamente validate due versioni più brevi:

  • la versione a 5 domande (IIEF-5 Sexual Health Inventory for Men, SHIM; 7), indaga 2 domini, funzione erettile e soddisfazione del rapporto. Un punteggio > 21 esclude la presenza di una DE;
  • l’altra versione è a 6 domande e indaga il solo dominio della funzione erettile (IIEF-6 costituito dalle 6 domande del dominio della funzione erettile dell’IIEF-15; 8). Nell’IIEF-6 un punteggio > 25 esclude la presenza di DE.

Entrambe le versioni brevi sono utili per diagnosticare la presenza e la gravità della DE. Esse sono un ottimo strumento per valutare l’efficacia di un trattamento farmacologico, ma non forniscono informazioni sulle componenti patogenetiche che sottendono il problema.
Esistono numerosi altri questionari inerenti la funzione sessuale, ma sono meno utilizzati perché meno maneggevoli nella pratica clinica (5). Viceversa, sono stati sviluppati questionari che valutano altri aspetti della sessualità, come la qualità di vita del paziente con DE o la soddisfazione legata ad un trattamento. Il più utilizzato nel primo caso è il SEAR (Self-Esteem and Relationship questionnaire), tradotto anche in lingua italiana (9). L’Erectile Dysfunction Inventory of Treatment Satisfaction (EDITS) (10) valuta invece la soddisfazione del trattamento, attraverso la percezione che il soggetto ha della qualità dell’erezione e la soddisfazione da parte della partner.
Accanto ai questionari che valutano la funzione sessuale, specie nel paziente con età > 50 anni, le più recenti linee guida sulla DE suggeriscono di utilizzare anche l’International Prostatic Symptoms Score (IPSS; 11) per la valutazione di possibile componente minzionale di carattere ostruttivo, in considerazione della stretta associazione tra DE e sintomi delle basse vie urinarie (12,13). Analogamente, per meglio definire la componente intra-psichica possono essere di valido aiuto questionari dedicati alla valutazione dei sintomi depressivi, come ad esempio il Beck Depression Inventory (12-14).

Interviste strutturate
Questi strumenti permettono un migliore inquadramento eziologico del paziente con DE, consentendo di valutare il contributo delle componenti patogenetiche che ne sono alla base (5). Sebbene siano state descritte molte interviste strutturate (5), il loro utilizzo nella pratica clinica è limitato, mancando una necessaria validazione delle stesse. L’unica intervista strutturata disegnata e validata in lingua italiana sulla DE e che ha mostrato una sua utilità clinica in molti studi è SIEDY (Structured Interview on Erectile Dysfunction) (15). Si tratta di un’intervista composta da 15 domande che si distribuiscono su tre scale, ognuna che identifica e quantifica un dominio della DE (15):

  • la scala 1 raggruppa domande relative alla positività per fattori cardio-vascolari (CV) maggiori, alla presenza di patologie neurologiche e/o vascolari, alla riduzione del volume dell’eiaculato e alla riduzione delle erezioni spontanee notturne/mattutine, identificando la componente organica del problema erettile. In particolare quando il punteggio relativo a questa scala è ≥ 4 si identifica con specificità e sensibilità di circa il 70% un problema prevalentemente organico (eco-doppler penieno patologico; 15). Lo stesso punteggio è stato validato in uno studio longitudinale inerente oltre 1600 pazienti con DE, seguiti per un follow-up medio di 4.4 anni, dimostrandosi un buon predittore di incidenza di eventi CV (16). Il riscontro di punteggi patologici sulla scala 1 implica la necessità di un’attenta valutazione e ottimizzazione dei fattori organici in gioco, prima di procedere a un approccio terapeutico della DE;
  • la scala 2 raggruppa domande relative alla partner (presenza di sintomi menopausali, malattie importanti tali da compromettere oggettivamente la funzione sessuale, grado di coinvolgimento orgasmico e libidico), identificando pertanto la componente relazionale del disturbo erettile. Un punteggio ≥ 2 costituisce la soglia patologica (17);
  • la scala 3, infine, comprende domande relative ai rapporti che il paziente ha col proprio lavoro (stress, soddisfazione), all’eventuale conflittualità presente con la partner o altri componenti della famiglia, alla presenza o meno di rapporti extra-coppia e inoltre indaga sulla presenza o meno di riduzione del desiderio sessuale. Questa scala identifica la componente intra-psichica del deficit erettile. Un punteggio ≥ 3 rappresenta il valore soglia per questa scala (18).

ESAME OBIETTIVO
L’esame obiettivo generale serve a escludere un quadro di franco ipogonadismo, a rilevare problemi vascolari (aumentati valori pressori, riduzione o scomparsa dei polsi periferici) o metabolici (fimosi come segno di diabete mellito misconosciuto; 13,19), oltre che ad escludere problemi neurologici di rilievo e placche di induratio.
La palpazione del testicolo serve ad escludere eventuali masse e ci può fornire una prima rapida informazione sulla funzionalità: testicoli < 12 mL si associano ad un aumentato rischio di ipogonadismo ed infertilità. La valutazione della prostata mediante esplorazione rettale rappresenta un obbligo medico in tutti i pazienti, in quanto le dimensioni prostatiche rappresentano un indice importante di androgenizzazione a tutte le età (4) e oltre i 50 anni è manovra essenziale nell’ambito dello screening del carcinoma prostatico. Infine, è da ricordare che il riflesso bulbo-cavernoso (evocabile con la compressione manuale del pene, che determina la contrazione riflessa del perineo e/o dell’ano) può fornire valide informazioni sulla funzionalità neurologica. Tuttavia, è opportuno ricordare che la specificità di questo test è piuttosto limitata.

ACCERTAMENTI EMATOCHIMICI E ORMONALI DI PRIMO LIVELLO
La maggior parte degli autori in letteratura è concorde sulla necessità del dosaggio di glicemia, assetto lipidico e testosterone totale (13,19). La prolattina dovrebbe essere richiesta in prima istanza solo in presenza di un desiderio sessuale ipoattivo.
Un primo riscontro di livelli di testosterone totale al di sotto della norma, deve essere riconfermato da una ripetizione del dosaggio in associazione con la determinazione delle gonadotropine, della prolattina e della SHBG per la valutazione del testosterone libero calcolato. Il dosaggio del testosterone libero, valutato secondo i comuni metodi di dosaggio, appare invece assai poco affidabile e di scarsa utilità nella pratica clinica (13,19). Utile, infine, la valutazione del PSA in tutti i soggetti al di sopra dei 50 anni, che dà indicazioni sulla possibile presenza di ipogonadismo (troppo basso) o di un carcinoma prostatico (13,19).

ACCERTAMENTI DI SECONDO LIVELLO
Sono indicati solo in condizioni particolari.

Test di farmaco-iniezione con PGE1
L’iniezione intra-cavernosa di sostanze vasoattive (FIC) rappresenta un primo test rapido di screening per pazienti con DE, realizzabile in qualsiasi realtà ambulatoriale. L’alprostadil (PGE1) è il farmaco usato dalla maggior parte degli autori e l’unico autorizzato in Italia. La risposta è valutata secondo criteri obiettivi in una scala 4 punti: da 1 (risposta assente) a 4 (erezione completa) (20).
La principale problematica relativa a questo test è la mancanza di specificità (20). Lo stress, indotto dall’esame, può, infatti, determinare un’alterata risposta (21). Nostri dati dimostrano come un’assenza di risposta (= 1) possa predire in modo significativo un aumentato rischio di eventi CV nel paziente con DE, dimostrando come anche questo test di facile esecuzione possa essere estremamente utile quando non si disponga di metodiche più accurate (22).

Ecocolor-doppler penieno
L’eco-doppler penieno dinamico è una metodica strumentale di secondo livello, proposta al fine di meglio quantificare la presenza di una possibile componente vascolare nel determinismo del disturbo erettile. All’entusiasmo iniziale ha fatto progressivamente seguito un crescente scetticismo, legato all’assenza di protocolli standardizzati di stimolazione, alla relativa invasività della metodica, oltre a un disaccordo nell’interpretazione degli indici di flusso (13,20).
L’approccio più frequente prevede una campionatura delle arterie cavernose in condizioni basali e dopo iniezione di una dose standard di PGE1 (10 µg) ogni 5’ per almeno 20’ (20). I parametri maggiormente considerati sono:

  • la velocità di picco sistolico dopo PGE1 (Vpsmax): un valore > 25-30 cm/sec è utilizzato usualmente come soglia di normalità per ciò che concerne la possibile presenza di una componente arteriosa;
  • l’accelerazione e la velocità tele-diastolica (VDs): un valore < 5 cm/sec è considerato un buon indice di efficienza del sistema veno-occlusivo (20).

Al di là di queste considerazioni di carattere generale, è comunque bene sottolineare come in realtà anche l’ecocolor-doppler penieno rappresenti una metodica fortemente operatore-dipendente, che mantiene pertanto i limiti di specificità intrinseci al test con PGE1 (20). L’ansia può, infatti, essere responsabile di un ipertono adrenergico, con conseguente incompleto rilassamento delle fibre muscolari lisce dei corpi cavernosi, che può condizionare, in prima istanza, un deficit dei sistemi di veno-occlusione. Pertanto, in presenza di risposte patologiche per componente venosa o mista, specie in soggetti giovani e in assenza di fattori di rischio per malattie CV, il risultato deve essere ben valutato in rapporto a una possibile componente psicogena che non permette un adeguato rilassamento dei corpi cavernosi (20,21).
Parimenti alle critiche riportate per ciò che riguarda il ruolo predittivo della VD, bisogna riconoscere che studi comparativi tra valutazione flussimetrica peniena dopo stimolo farmacologico e angiografia pudenda selettiva o valutazione ecografia dello spessore intima-media dell’arteria carotide comune hanno mostrato anche scarsa sensibilità degli indici flussimetrici per una diagnosi di DE su base arteriogenica (20). Più recenti studi condotti all’interno del nostro gruppo sembrano comunque rivalutare questa metodica, sottolineando un possibile ruolo nella stratificazione del rischio CV del paziente con DE (16). Dati longitudinali su oltre 1600 pazienti con DE dimostrano come Vps dopo PGE1 < 25 cm/sec raddoppi la possibilità di avere un evento CV dopo un follow-up medio di 4.4 anni (12). Non solo, ma più recenti studi evidenziano che la semplice valutazione dei flussi penieni eseguita in condizioni di flaccidità (prima della somministrazione di PGE-1), ed in particolare dell’accelerazione, rappresentino marcatori ancora più efficienti dei parametri dinamici, specie in soggetti a basso rischio (16,23). In considerazione della natura preliminare di questi studi, è opportuno ricordare che il ruolo della valutazione peniena in condizioni di flaccidità è tuttora oggetto di discussione (13,20).

Erettometria notturna
L’erettometria notturna si avvale di uno strumento (Rigiscan®), che monitora le erezioni spontanee durante la notte. Attraverso i tracciati è possibile risalire alla qualità e al numero degli episodi erettili che si sono verificati durante il sonno (24). Questo esame è possibile solo in centri specializzati. Gli elevati costi di gestione e le possibili difficoltà nel corretto utilizzo dello strumento rendono tale metodica di limitata utilità.

ALTRI ESAMI
Arteriografia/ Cavernosometria-cavernoso
grafia
L’arteriografia dei vasi pudendi e le tecniche di cavernosografia/cavernosometria rappresentano esami estremamente invasivi, da proporre solo in previsione di intervento chirurgico (24).

Esami neuro-fisiologici
Gli esami neurofisiologici che esplorano la componente neurogena del disturbo erettile sono per lo più di scarsa utilità, perché se è presente una malattia o una componente prevalentemente neurologica, essa in genere ha fatto il suo esordio anche con altri sintomi, quali i disturbi sfinterici (es eiaculazione retrograda nel diabetico da insufficienza dello sfintere uretrale interno). Peraltro non c’è accordo in letteratura su questi test ed è controverso il loro ruolo nella diagnostica dei disturbi erettivi (19).

BIBLIOGRAFIA

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