Aldo E. Calogero
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Catania
Definizione
L’ipogonadismo si definisce primario o ipergonadotropo quanto il deficit anatomico-funzionale colpisce la gonade maschile (patologia testicolare). Il deficit può interessare la sola componente gameto-genetica, con conseguente infertilità, la sola componente steroido-genetica, con conseguente deficit di secrezione di testosterone, o entrambe.
Classificazione ed epidemiologia (tabella 1)
L’ipogonadismo maschile primario può essere dovuto a cause congenite o acquisite (vedi tabella).
| Principali cause di ipogonadismo primario | ||
| Congenite | Sindrome di Klinefelter Maschio 47,XYY Maschio 46,XX Microdelezioni del cromosoma Y Criptorchidismo Sindrome di Steinert Sindrome di Noonan |
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| Acquisite | Correlato all’età (LOH) Traumi Torsioni testicolari Neoplasie testicolari Orchiti Malattie auto-immunitarie: orchiti autoimmunitarie isolate e nel contesto di una sindrome poliendocrina autoimmunitaria Malattie infiltrative: emocromatosi, sarcoidosi, istiocitosi, ecc Varicocele Malattie sistemiche: cirrosi epatica, insufficienza renale cronica |
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| Cause iatrogene | Farmaci: chetoconazolo, spironolattone, cimetidina, flutamide, ciproterone acetato, oppioidi, analoghi super-agonisti del GnRH Orchiectomia Chemioterapia Radiazioni ionizzanti |
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Ipogonadismo primario congenito
Le forme congenite sono per la maggior parte geneticamente determinate. In primo luogo, va ricordata la sindrome di Klinefelter, la più frequente forma di ipogonadismo maschile (≈1:600 maschi), dovuta alla presenza di un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47,XXY), generato da un errore nella disgiunzione dei gameti (1).
Ipogonadismo primario acquisito
Le forme acquisite possono essere conseguenti a traumi testicolari o torsione del funicolo spermatico, responsabili della cosiddetta sindrome da castrazione traumatica, oppure possono riconoscere una causa iatrogena dovuta all’uso di farmaci che causano una castrazione chimica.
Tra le cause iatrogene vanno ricordate l’orchiectomia eseguita per la presenza di neoplasie testicolari e l’esposizione a radiazioni ionizzanti o ad agenti alchilanti utilizzati come chemioterapici. Le orchiti, le malattie autoimmunitarie, le patologie infiltrative e il varicocele sono altre cause acquisite di ipogonadismo primario maschile.
Il varicocele è una causa frequente di ipogonadismo, in quanto può causare deterioramento del quadro spermatico, progressiva ipotrofia testicolare e, nel soggetto anziano in particolar modo, una riduzione relativa dei livelli ematici di testosterone derivante dalla disfunzione del compartimento leydigiano (2).
Anche alcune patologie sistemiche sono responsabili di ipogonadismo primario. Tra queste vanno annoverate la cirrosi epatica, nell’ambito della quale si osservano ginecomastia e atrofia testicolare nel 50-75% dei casi, e l’insufficienza renale cronica, caratterizzata da ipogonadismo e disfunzione erettile (3).
Bibliografia essenziale
- Høst C, Skakkebæk A, Groth KA, et al. The role of hypogonadism in Klinefelter syndrome. Asian J Androl 2014, 16: 185-91.
- European Association of Urology (EAU), Varicocele Guidelines, 2000.
- Nistal M, Paniagua R, Gonzalez-Peramato P, et al. Testicular involvement in systemic diseases. Pediatr Dev Pathol 2014, DOI: org/10.2350/14-09-1556-PB.1.